Правительство Свердловской области
ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ ПРАВИТЕЛЬСТВА СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Copyright © Правительство
Свердловской области, 2000-2017


Официальный сайт губернатора Свердловской области

16.03.2016г.

В ОДКБ №1 организовано лечение единственного в Свердловской области ребенка с синдромом Моркио

Свердловская область стала третьим регионом России после Республики Саха (Якутия) и Ростовской области, где оказывается помощь детям с таким тяжелым и редким заболеванием. Специалисты педиатрического отделения Областной детской клинической больницы №1 стали проводить лечение единственного в Свердловской области пациента с мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио).

В пятилетнем возрасте мальчик был обследован в московском Медико-генетическом научном центре, где и был поставлен диагноз «мукополисахаридоз 4 А типа (синдром Моркио)» - наследственное заболевание, характеризующееся значительными деформациями скелета, которое замедляет рост и часто лишает возможности нормально ходить.

В январе 2012 года в Германии ребенку было проведено оперативное вмешательство - декомпрессия шейного отдела позвоночника, но навык самостоятельно ходить был утерян. Единственным эффективным лечением в данном случае стал препарат элосульфаза альфа, который должен вводиться внутривенно на протяжении всей жизни (данный препарат не зарегистрирован на территории РФ, но одобрен к применению в США и в Канаде). Произвести закупку данного препарата силами родных пациента возможности не было. Родители обратились в министерство здравоохранения Свердловской области. После оформления всех необходимых документов препарат был закуплен и с первого марта ребенок стал получать ферментозаместительную терапию.

«Раньше практики лечения таких пациентов в Свердловской области не было. Сегодня мы сделали большой шаг навстречу таким детям и их родителям. Мы очень надеемся, что в будущем - при более раннем начале лечения - мы сможем избежать таких сильных деформаций со стороны скелета, и пациенты смогут вести более активный образ жизни», - отметила заведующая педиатрическим отделением №1 больницы Людмила Бахарева.



© Правительство
Свердловской области, 2000 - 2016
webmaster@midural.ru
  Создание сайта   Разработка сайта